厦门弘爱医院癫痫中心开展全球首例罕见病全脑精准基因替代治疗临床探索实验

2023-09-27 19:41 综合部 建发弘爱新闻

9月19日，厦门弘爱医院癫痫中心开展全球首例罕见病全脑精准基因替代治疗临床探索实验，实施了机器人辅助下立体定向侧脑室穿刺注射AVV载体CAPZA2基因注射液。

据悉，患儿出生后精神运动发育迟滞伴癫痫，2018年就诊于国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室毛翛博士，明确患儿是CAPZA2基因突变所致智力障碍，该病为罕见病，目前医学上尚无治疗方法。在患儿家长的全力支持下，毛翛博士针对CAPZA2基因突变所致智力障碍展开研究，通过5年的研究，研制了AVV载体CAPZA2基因注射液，且在前期动物试验中，证实AVV载体CAPZA2基因注射液注射液安全、有效。在患儿家长支持下，为了安全地用于患儿智力障碍的治疗，成立了姚一主任、毛翛博士为负责人的CAPZA2基因替代治疗临床试验课题组。在医院科研与转化医学部刘弋戈主任团队的协助下，通过了医院各项审批，获得国家卫生健康委员会的批准。在与患儿家长充分沟通、充分知情同意后，9月19日按计划由张小斌主任、翁名相主任实施机器人辅助下立体定向侧脑室穿刺注射AVV载体CAPZA2基因注射液，手术顺利，术后患儿状况佳。